El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par emparejado habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que el bebé tiene "trisomía 21". Esta trisomía también se conoce como síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, retraso mental, rasgos faciales característicos. Además, a menudo incluye defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebés. En este país, existen aproximadamente 250.000 individuos que padecen este síndrome. La expectativa de vida entre los adultos con síndrome de Down es de alrededor de 60 años, aunque el promedio de vida varía.
¿ Cual es la causa del síndrome de Down?
Al comienzo de la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen la cantidad habitual de cromosomas, es decir, 46. Luego, el óvulo y el espermatozoide experimentan una división celular en la cual estos 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales, de manera que el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, se produce un error durante la división de los 46 cromosomas y el óvulo o el espermatozoide conserva las dos copias del cromosoma 21, en lugar de una. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé recibirá tres copias del cromosoma 21, lo que se denomina trisomía 21 o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee esta copia adicional del cromosoma 21.
La mayoría de los casos de síndrome de Down se produce por la trisomía 21. A veces, el cromosoma 21 adicional, o una porción de este, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede derivar en el denominado "síndrome de Down por translocación". Este es el único tipo de síndrome de Down que puede heredarse de un padre. Algunos padres tienen un reordenamiento denominado translocación equilibrada, en el cual el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, pero no afecta su propia salud. Esporádicamente, cuando se produce un error en la división celular después de la fecundación, puede presentarse otro tipo de síndrome denominado "síndrome de Down mosaico". Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 21 adicional (47 cromosomas en total) y otras con la cantidad normal (46 en total).
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